Обнаружен ген врожденной нечувствительности к боли
Британские ученые выявили редкую мутацию, которая приводит к полной потере болевой чувствительности. Обнаружить генетическую аномалию удалось благодаря изучению генома членов трех состоящих в отдаленном родстве семей, живущих Северном Пакистане. В этих семьях регулярно рождались дети, которым было незнакомо чувство боли. Некоторые из них зарабатывали на жизнь уличными представлениями, во время которых прокалывали свое тело ножами и спицами и ходили по углям. Несмотря на нечувствительность к боли, носители мутантного гена могли чувствовать прикосновения, тепло, холод и вкус. Отчет об исследовании опубликован в журнале Nature. Изучив геномы шести человек, страдающих этим крайне редким наследственным заболеванием, ученые пришли к выводу, что причиной аномалии является единичная мутация гена под названием SCN9A, отвечающего за структуры белка, обеспечивающего проницаемость натриевых каналов в нервных клетках. Отсутствие болевых рефлексов значительно повышает вероятность переломов, тяжелых ...